所谓身材矮小是指这个孩子的身高在同年龄、同性别的参考“平均值”（一般人称为“正常值”）减去两个标准差以下。举例来说，上海市区3岁2个月的男孩参考平均值为94．69厘米，一个标准差为3．54厘米；如果有一个3岁2个月的男孩测得的身高低于94．69―（3．54×2）＝87．61厘米，则可以说这个孩子身材矮小。
孩子出生后第一年内身高增长最快，1年内增加25厘米左右，第二年增加12～13厘米，以后每年增加5～6厘米。如果在生后第一、二年，尤其第一年内由于营养或疾病因素而使身高增长缓慢，则对最终的身高影响很大。微量元素锌缺乏时对身高的增长影响较大。
父母的身高会通过遗传而影响子女的身高。一般来说父母矮的，子女多数偏矮；父母身材高大的，子女多数也偏高大。
骨骼的生长和内分泌系统密切有关，尤其如垂体及甲状腺、性腺，例如垂体性侏儒、先天性甲状腺功能低下（克汀病）和性早熟者身材矮小。骨骼疾病可以影响骨骼的生长，例如软骨营养不良的病孩，躯干（上半身）不矮，而下半身（下肢）矮小，上肢也较短。
对每一位身材矮小的儿童，家长应每隔半年自己在家里或去儿童保健所测量身高一次（一定要脱去鞋子）并作好记录，观察每年增加的绝对值，去医院检查诊断时将此数据提供医生参考（如果历年托儿所、幼儿园有身高数据记录者更佳）。
目前不少家长对小儿的身材矮小忧心忡忡，其中一部分家长盲目求医，也有一些庸医滥用雄性激素，虽然暂时促使身高加速增长，但不久即出现骨骺的较早愈合，生长停止，事与愿违。由于引起身材矮小的原因非常复杂，不可能有一种“特效药”可以治疗由多种病因引起的矮小。为此，对身材矮小的必须去医院查明原因，然后在医生的指导下治疗。