中医诊断学，是历代医家临床诊病经验的积累，它的理论和方法起源很早。公元前五世纪著名医家扁鹊就以“切脉、望色、听声、写（犹审）形”等为人诊病。
在《黄帝内经》和《难经》中，不仅奠定了望、闻、问、切四诊的理论基础和方法，而且提出诊断疾病必须结合致病的内外因素全面考虑。《素问·疏五过论》指出：“凡欲诊病者，必问饮食居处，暴乐暴苦，……”。
公元二世纪，西汉名医淳于意首创“诊籍”即病案，记录病人的姓名、居址、病状、方药、日期等，作为复诊的参考。公元三世纪初，东汉伟大的医学家张仲景所著的《伤寒杂病论》，把病、脉、证、治结合起来，作出了诊病、辨证、论治的规范。与此同时，著名医家华佗的《中藏经》也记载了丰富的诊病经验，以论脉、论病、论脏腑寒热虚实、生化顺逆之法著名。
西晋王叔和的《脉经》，是我国最早的脉学专著，既阐明脉理，又分述寸口，三部九候、二十四等脉法，对后世影响很大。
隋代巢元方的《诸病源候论》是一部论述病源与证候诊断的专著，载列各种疾病的证候1739论。唐代孙思邈认为，诊病要不为外部现象所迷惑，要透过现象看本质。他在《备急千金要方·大医精诚》中指出：“五脏六腑之盈虚，血脉营卫之通塞，固非耳目之所察，必先诊候以审之。”
宋、金、元时期，诊断学又有新的发展，宋代朱肱《南阳活人书》强调治伤寒切脉是辨别表里虚实的关键，陈言的《三因极一病证方论》论述了内因、外因、不内外因三因辨证。
金元之世，专攻诊断者，颇不乏人。滑伯仁的《诊家枢要》专论诊法。戴起宗的《脉诀刊误集解》对脉学极为有益。金元四大家对诊断学的论述各有特色，如刘河间辨证重视病机，张子和重视症状鉴别。李东垣重视外感内伤的征候的异同，朱丹溪重视气血痰郁的辨证。
明清时期，对四诊和辨证的研究，取得了一系列成就。四诊的研究，以脉诊和舌诊的发展尤为突出。明代伟大的医药学家李时珍著《濒湖脉学》，摘取诸家脉学精华，详分27种脉，编成歌诀，便于诵习。清代李延星《脉诀汇辨》、贺升平《脉要图注详解》等把脉学与生理、病理及证候结合起来进行研究。在舌诊方面，继元代杜清碧增补敖氏《伤寒金镜录》后，明代申斗垣的《伤寒观舌心法》，清代张登的《伤寒舌鉴》，傅松元的《舌胎统志》等对察舌辨证多有研究。清代《医宗金鉴·四诊心法要诀》以四言歌诀简要地介绍四诊理论和方法，便于实用。
明清时期对辨证的研究更为深入，尤以伤寒、温病的诊断与辨证最为突出。明代张景岳《景岳全书。传忠录》，特别是清代程钟龄《知觉心悟》，都把阴阳表里、寒热虚实作为辨证的大法。明清重《伤寒论》，致力于六经辨证研究的约百余家，各有精避见解。如明初王初道的《医经溯洄集》、清代柯韵伯《伤寒来苏集》等等。明清创温病的辨证，叶天士《外感温热篇》中卫气营血辨证，吴鞠通《温病条辨》中三焦辨证，分别开创了对温热病病变表坎特征与转变规律的研究。
近代，诊断学的发展较慢。1917年，曹炳章著《彩图辨舌指南》，把辨舌诊断与治法并提，内容翔实，多为经验之谈。建国以来，中医诊断学受到教学、医疗和科研工作者的重视，运用现代科学技术手段进行研究，获得了新的苗头与成就。例如：运用电子仪器描记脉图研究脉学，以微型电子计算机输入常见病辨证论治系统研究辩证学等等。为中医诊病、辨证开避了新途径。